Thursday 17 February 2011

Kiem tra suc khoe tre so sinh - khong the bo qua

Số lượt xem: 241
Gửi lúc 10:33' 25/11/2009

Kiểm tra sức khỏe trẻ sơ sinh - không thể bỏ qua

Kiểm tra sức khỏe bé sơ sinh là phương pháp thực nghiệm y khoa để chẩn đoán các vấn đề về sức khỏe ngay sau khi vừa sinh ra. Đây là một phương pháp phổ biến trên toàn thế giới, có mục đích giữ cho các bé luôn ở tình trạng sức khỏe tốt nhất.

Năm ngày sau khi sinh đứa con thứ hai, Molly (tên nhân vật trong bài đã được thay đổi) nhận được điện thoại từ người bác sĩ sản phụ của mình. Giọng nói ở đầu dây bên kia yêu cầu cô đến bệnh viện gấp vì họ đã phát hiện một vài dấu hiệu bất thường trong kết quả kiểm tra sức khỏe của con cô. Vẫn còn mệt mỏi sau ca sinh nở, cô vội vã cùng chồng chạy ngay đến bệnh viện. Họ thông báo rằng đứa bé bị chẩn đoán mắc chứng thiếu hụt MCAD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase). "Những tháng ngày đó thật kinh khủng!", cô ấy hồi tưởng lại.


Ảnh: Inmagine


Đây là một chứng bệnh di truyền rất hiếm gặp do sự thiếu hụt một loại enzyme giữ chức năng bẻ gãy những liên kết béo trong cơ thể. Vì trẻ không có biểu hiện bệnh lý nên cha mẹ trẻ rất chủ quan và chẳng hề có mối quan ngại nào về sự xáo trộn này. Vì thế bệnh chỉ được phát hiện khi những triệu chứng đã bắt đầu xuất hiện. Thậm chí nhiều cha mẹ còn thờ ơ và thậm chí là phủ nhận mọi lời khuyến cáo về các tình trạng nghiêm trọng xảy ra với bé như khó thở, các vấn đề về gan, nghẽn mạch máu, nguy hại đến não hay đột tử. Phát hiện sớm giúp chúng ta có thể ngăn chặn những diễn tiến bệnh ngay từ ban đầu.

Mọi thứ tưởng chừng như đã hết. Giờ đây nhìn lại mọi việc, cô ấy rất vui mừng vì mình đã sinh con ở Singapore, nơi mà tất cả các đứa bé sơ sinh đều được trải qua một đợt kiểm tra sức khỏe toàn diện. Cô ấy chuyển đến Singapore sống lúc đã mang thai 7 tháng, và đứa con trai lớn – bây giờ đã lên bốn, được sinh ra ở Anh thì không được kiểm tra về MCAD.

"Kiểm tra sức khỏe bé sơ sinh là phương pháp thực nghiệm y khoa để chẩn đoán các vấn đề về sức khỏe ngay sau khi vừa sinh ra. Đây là một phương pháp phổ biến trên toàn thế giới, có mục đích giữ cho các bé luôn ở tình trạng sức khỏe tốt nhất", bác sỹ Victor Samuel Rajadurai – trưởng khoa Nhi, Bệnh viện Mẹ và Bé,  cho biết. Và sau đây là một trong những triệu chứng cần kiểm tra khi bé còn sơ sinh:


Ảnh: Inmagine


Chứng thiếu hụt G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

G6PD là một enzyme thiết yếu để duy trì cấu trúc protein của màng hồng cầu trong máu. Ở trẻ mắc chứng thiếu hụt G6PD, hồng cầu sẽ bị phân rã rất nhanh dẫn đến tan huyết, kết quả là bệnh vàng da thật tệ hại ngay trong những ngày đầu đời. Bệnh vàng da nếu không được chữa trị dứt khoát sẽ dẫn đến biến chứng bại não và giảm thính giác. Tất cả trẻ em sinh ra ở Singapore đều được kiểm tra tỉ lệ G6PD có trong máu, nếu phát hiện thiếu hụt G6PD sẽ được chú ý đặc biệt. Những điều trị cần thiết bằng phương pháp quang học sẽ được áp dụng nếu chúng tiếp tục phát triển thành bệnh vàng da.

Nhìn tổng quan, cứ 1000 trẻ thì có 16 bé bị mắc chứng thiếu hụt G6PD. Trẻ em Trung Quốc có nguy cơ mắc bệnh rất cao, đặc biệt đối với các bé trai. "Xác định sớm sẽ giúp ngăn chặn diễn tiến bệnh, chẳng hạn như ngừa việc phân rã hồng cầu", bác sĩ Denise Goh, trưởng chuyên ngành di truyền học, Học viện Nhi, Bệnh viện Đại học quốc gia Singapore, cho biết.

Thiếu hụt G6PD là vấn đề sức khỏe sẽ đeo đuổi bệnh nhân cả đời. Những phương thuốc thảo mộc phương đông hay một vài loại thuốc tây (như thuốc chống sốt rét) sẽ gây nhiễm độc và có thể sản sinh ra naphtalen (công thức hóa học C10H8) là chất cần tránh cho cơ thể bệnh nhân. Vì thế bố mẹ bé phải báo với bác sĩ trước rằng con mình mắc chứng thiếu hụt G6PD để tránh sử dụng những loại thuốc trên.

Chứng giảm năng tuyến giáp bẩm sinh

Tuyến giáp nằm ở hơi thấp phía dưới cổ, nơi sản xuất hóc môn tuyến giáp. Những hóc môn này giúp cho sự tăng trưởng, phát triển và hoàn thiện chức năng não bộ. Hóc môn chính của tuyến giáp là thyroxine, còn có tên là T4. Chứng giảm chức năng tuyến giáp phát sinh do sự sản xuất không đầy đủ của loại hóc môn này, ảnh hưởng đến 1/2500-3000 trẻ sơ sinh.

Nếu không điều trị dứt khoát, trẻ bị giảm năng tuyến giáp sẽ có những triệu chứng như táo bón, lưỡi to, sưng mắt, chậm phát triển và khô da trong vài tuần đầu sau sinh.

Ảnh hưởng nghiêm trọng nhất của bệnh này là tác hại đến não, có thể dẫn đến chậm phát triển hay thiểu năng trí tuệ. "Phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể đảm bảo cho bé phát triển bình thường cả về thể chất lẫn trí não", bác sĩ Rajadurai đoan chắc.

Chứng suy yếu thính giác

Trẻ sơ sinh có thể nhìn và nghe ngay từ lúc vừa sinh ra. Nghe rất quan trọng để phát triển khả năng nói, ngôn ngữ, trí tuệ, phát triển cảm xúc và các kỹ năng xã hội. Thế nhưng cứ hơn 1000 trẻ sinh ra ở Singapore thì có 1 bé bị suy yếu thính giác. Rất nhiều trong số đó có ba mẹ với thính giác rất bình thường, không có bất kỳ một nghi vấn nào về sự sút kém khả năng nghe cả.

Thông thường các bé không được chẩn đoán cho đến tận khi cha mẹ chúng chú ý rằng con mình mãi vẫn không nói hay không có phản ứng lại với âm thanh. Càng chẩn đoán trễ thì càng điều trị trễ, việc này làm trì hoãn cả việc có thời gian tương tác hiệu quả với bé. Đây là một trong những nguyên nhân dẫn đến việc hạn chế khả năng phát triển giáo dục, xã hội ở trẻ em. Đó cũng là lý do tại sao việc kiểm tra thính giác được khuyến cáo thực hiện ngay cho trẻ khi vừa sinh ra.

Đối với những trẻ bị tổn thương về thính giác, xác định được sớm cùng với phương pháp chữa trị thích hợp sẽ giúp giảm thiểu tối đa nguy cơ tác hại đến khả năng phát triển tâm lý xã hội cho trẻ. Nếu không kiểm tra, sự tổn thương này sẽ khó phát hiện ra cho đến mãi tận lâu sau. "Chẩn đoán sớm và điều trị sớm có thể làm nên sự khác biệt. Một đứa bé bị suy yếu thính giác nếu được xác định và điều trị đúng lúc (khoảng dưới 6 tháng đầu tiên) có thể phát triển ngôn ngữ ngang bằng với những đứa bé bình thường khác", bác sĩ Goh cho biết.

Chứng rối loạn chuyển hóa

Quốc gia Singapore vừa giới thiệu thêm một bài kiểm tra sức khỏe mới dành cho trẻ sơ sinh, gọi là "Kiểm tra sự trao đổi chất". Nó được khởi xướng bởi Chương trình Kiểm tra Sức khỏe Quốc gia, là sự cộng tác giữa nhóm SingHealth và Ủy ban chăm sóc sức khỏe quốc gia Singapore và sự trợ giúp của Bộ Y tế.

Xét nghiệm này nhằm xác định những bé sơ sinh có những rối loạn về trao đổi chất (viết tắt là IEMs). Những rối loạn này làm đảo lộn quá trình phân tách chất protein và chất béo. Ở Singapore tỉ lệ xác định bệnh này là 1/3000-4000 bé.

Thời gian cần để thực hiện xét nghiệm này khoảng giữa ngày thứ hai đến ngày thứ năm sau sinh, khi trẻ đã bú dòng sữa mẹ hoàn thiện đầu tiên. Được thực hiện bởi đội ngũ nhân viên được đào tạo kỹ càng, quá trình này cũng cần thử máu cho trẻ nữa. Việc lấy máu thường được rút từ một vết châm nhẹ dưới gót chân bé, vài giọt máu nhỏ xuống một mảnh giấy mỏng đặc biệt để lấy mẫu gửi đến phòng xét nghiệm. Hơn 25 loại rối loạn trao đổi chất có thể được xác định thông qua xét nghiệm này.

Nếu kiểm tra cho kết quả bất bình thường, điều đó có nghĩa bé có nguy cơ mắc chứng rối loạn chuyển hóa rất cao. Sau cuộc kiểm tra, bé sẽ được theo dõi bởi một bác sĩ nhi chuyên biệt để xác định lại rõ ràng, từ đó có hướng điều trị thích hợp. Trẻ mắc chứng IEMs có vấn đề trong việc xử lý các chất dinh dưỡng, tiêu biểu là chất đạm và chất béo. Nếu không được phát hiện và không được điều trị, bệnh có thể dẫn đến tử vong hay tác hại đến sức khỏe vĩnh viễn. Kiểm tra giúp phát hiện ra bệnh lý trước khi có bất kỳ một triệu chứng bệnh lý nào. Phát hiện sớm và điều trị đúng cách giúp ngăn ngừa những nguy cơ trên.

Đối với những bé có nguy cơ mắc bệnh cao do di truyền, những bài kiểm tra bổ sung như xét nghiệm loạn dưỡng cơ của Duchenne, hay khảo sát sự bất thường của nhiễm sắc thể được những chuyên gia khuyến khích thực hiện.

Một số những ông bố bà mẹ thường không sẵn lòng để con mình thực hiện những bài kiểm tra này vì ngại về chi phí, trong khi một số khác lại tự thấy chính mình không có nguy cơ gì nên cũng quyết định từ chối cho con. Tuy nhiên, có một lưu ý rằng, kết quả những trẻ đã qua kiểm tra ở Singapore rất lạc quan, trên 95% loại bỏ được những nguy hại cho sức khỏe của mình.

Webtretho (lược dịch)/Young parent

Bản gốc: Sức khỏe số - Kiểm tra sức khỏe trẻ sơ sinh - không thể bỏ qua

No comments:

Post a Comment